Opacità congenita del cristallino.

E’ essenziale per il precoce riconoscimento di patologie oculari potenzialmente pericolose per la visione o la vita, come la cataratta, il glaucoma, il retinoblastoma, le anomalie retiniche, le malattie sistemiche con manifestazioni oculari e forti errori di rifrazione. Il Test utilizza la trasmissione della luce da un oftalmoscopio, attraverso tutte le parti normalmente trasparenti dell’occhio fino alla retina (fondo dell'occhio). Questa luce, in condizioni normali viene riflessa generando un riflesso rosso (in maniera simile all'effetto “occhi rossi” che si ottiene quando si fotografa qualcuno con il flash).

La presenza del riflesso rosso ad entrambi gli occhi (simmetrico) rappresenta la risposta normale del Test. Ogni fattore che impedisca o blocchi queste vie ottiche comporterà un’alterazione del riflesso rosso che, in epoca neonatale, può essere principalmente dovuta a:

• Cataratta congenita (incidenza 1-2/10.000 nati vivi)
• Tumori retinici (Retinoblastoma) (incidenza 1/20.000 nati vivi)
• Glaucoma congenito (incidenza 1/10.000)
• Altre patologie vitreo-retiniche

Il test di ricerca del riflesso rosso è opportunamente eseguito mediante un oftalmoscopio diretto. Viene considerato normale un riflesso rosso presente e simmetrico in entrambi gli occhi. Macchie nere nel riflesso rosso, un riflesso marcatamente diminuito, la presenza di un riflesso bianco o l’asimmetria dei riflessi (riflesso di Bruckner) sono tutte indicazioni per l'invio del bambino all’oculista. Tutti i bambini con una storia familiare positiva per neuroblastoma, cataratta congenita infantile e giovanile, glaucoma o alterazioni retiniche saranno inviati a un oculista per un esame completo degli occhi, indipendentemente dalla prova del riflesso rosso. L’età per inviarli all’oculista dipende dai fattori specifici di rischio (per esempio condizioni genetiche, familiari o altro), che possono variare con l'età alla presentazione.

É importante sapere che ineguaglianze della rifrazione, lo strabismo (frequente nel neonato nei primi giorni di vita) o presenza di muco nel sottile film lacrimale possono determinare alterazioni o asimmetrie del riflesso rosso.

​Ci possono essere, inoltre, variazioni significative del riflesso rosso in bambini di differenti etnie, in seguito ai differenti livelli di pigmentazione del fondo oculare. Pertanto l'eventuale invio allo specialista oftalmologo non significa che effettivamente esista una patologia ma avviene spesso per questioni di cautela e conferma. D'altra parte il Test del riflesso rosso eseguito precocemente, prima della dimissione del neonato dal nido, presenta alcune importanti limitazioni dovute alla frequenza di edema palpebrale che non permette una buona esplorazione angolare dell'occhio e alla non collaborazione del piccolo, con grande difficoltà di avere una visione simultanea di entrambi gli occhi, cosa molto importante per cogliere eventuali asimmetrie del riflesso. Inoltre eventuali alterazioni possono non essere ancora presenti o chiaramente evidenziabili alla nascita. Pertanto è essenziale comprendere che una negatività del Test alla nascita non esime dalla necessità di nuove verifiche del riflesso rosso nei mesi di vita successivi. Di fatto l’Accademia Americana di Pediatria raccomanda l’esecuzione del Test del riflesso rosso come una componente nella valutazione dell’occhio nel periodo neonatale e durante tutte le successive visite di controllo dello stato di salute nel corso del primo anno di vita.

LA CATARATTA CONGENITA

Nei neonati è possibile riscontrare lievi malformazioni al cristallino che impediscono la corretta visione. Con il termine generico di cataratta congenita si fa riferimento ad una opacità del cristallino che è già presente alla nascita.

Il cristallino è una lente naturale biconvessa situata all’interno dell’occhio che ha il compito di far convergere i raggi luminosi, provenienti dall’esterno, sulla retina per una corretta messa a fuoco. Come un normale obiettivo di una macchina fotografica, per ottenere una perfetta, nitida e ben contrastata fotografia, è necessario che l’obbiettivo sia perfettamente pulito. La presenza di piccole “macchie” su questo obiettivo determinerà delle imperfezioni sulla fotografia. Le alterazioni della foto dipenderanno soprattutto dall’estensione della macchia e dalla sua densità.

La cataratta, sia essa congenita o senile, determina un peggioramento della visione, in quanto a livello della retina arriva un’immagine sporca, sfocata e confusa.

Le cause che determinano l’insorgere di una cataratta congenita sono molteplici (fattori genetici, tossici, infiammatori o traumatici).

La presenza di una cataratta monolaterale determina un non corretto sviluppo della funzione visiva. Affinché la visione si sviluppi correttamente, l’occhio deve imparare a vedere bene nei primi anni di vita; la presenza di un difetto visivo elevato o di una cataratta, determinerà un incompleto sviluppo della funzione visiva.

I fattori importanti da valutare sono soprattutto tre:

• La sede dell’opacità: opacità anche tenui ma centrali – dette assiali – determinano un grave deficit visivo
• L’entità dell’opalescenza: opacità lievi sono molto poco penalizzanti rispetto ad opacità molto dense che oscurano notevolmente la visione
• L’estensione della cataratta: micro opacità del cristallino sono molto frequenti ma non influiscono sul visus, mentre cataratte di una certa grandezza offuscano subito il visus.

Terapeuticamente l’occlusione eseguita sull’occhio “buono” ha lo scopo di stimolare la visione dell’occhio con cataratta, ma molto dipende dalle caratteristiche di questa.

Se la cataratta dovesse essere di media entità allora permetterà alla luce di entrare creando un deficit relativo della visione. Allo stato attuale non esistono farmaci capaci di eliminare la cataratta, l’unico mezzo per ovviare alla patologia è l’intervento chirurgico dove il cristallino catarattoso viene estratto.

L’occhio senza cristallino è detto “afachico” cioè mancante di questa lente naturale che permette la messa a fuoco.

L’obiettivo principale della terapia è l’asportazione chirurgica del cristallino opaco da effettuare nel più breve tempo possibile, per liberare l’asse ottico, e permettere alle immagini di raggiungere la retina. Questo rappresenta solo il primo passo di un lungo percorso terapeutico, in quanto l’afachia postchirurgica, non permette una buona visione e risulta quindi necessario ripristinare la situazione ottica precedente. Le valutazioni rischi-benefici per l’intervento chirurgico sono più complesse rispetto all’adulto, dove i rischi sono minimi e i benefici elevati. Nel bambino si devono considerare fattori quali lo stato di salute generale, la disponibilità e la compliance dei genitori prima e dopo l’intervento, la possibilità di complicanze postoperatorie. I tempi dell’intervento devono tenere conto del periodo plastico dello sviluppo visivo: si consiglia d’intervenire entro i primi 3-4 mesi di vita, per facilitare il trattamento dell’ambliopia, altrimenti irreversibile. Se l’opacità è bilaterale, si preferisce rimuovere prima la cataratta nell’occhio in cui l’asse visivo è maggiormente ostacolato.

Non dimentichiamo che alcune cataratte infantili non richiedono la chirurgia: tra queste annoveriamo le modeste cataratte polari anteriori, che non interferiscono solitamente sulla capacità visiva. In questi casi ci si basa sulla osservazione del fundus attraverso un oftalmoscopio indiretto, se l’osservatore riesce a focalizzare nitidamente la macula l’opacità non richiede l’intervento. Indicazioni specifiche per la chirurgia in età pediatrica vanno comunque considerate singolarmente per ogni bambino e sarà l’oftalmologo, insieme al pediatra e ai genitori, a decidere se e quando intervenire.

Nonostante i progressi degli ultimi anni, la chirurgia della cataratta congenita si accompagna tuttora a complicanze in percentuale più alta, se raffrontata alla stessa chirurgia in età adulta. Le complicanze a lungo termine più importanti e serie dopo la chirurgia sono la cataratta secondaria ed il glaucoma postafachico. Proprio per questo motivo i genitori devono essere informati che sarà necessario seguire con regolarità e per un lungo periodo il piccolo.